ABSTRACT
Las trombofilias hereditarias suponen un grupo de enfermedades que predisponen al desarrollo de enfermedad tromboembólica arterial y venosa, debido a déficit o ganancia de función de factores anticoagulantes o procoagulantes incrementando de manera significativa la morbilidad y mortalidad en la población adulta y pediátrica. La expresión y penetrancia genética de este grupo de enfermedades es diversa, y las formas de presentación clínica varía desde la purpura fulminans neonatal hasta episodios tromboembólicos recurrentes a edades tempranas y efectos adversos en el embarazo. El screening no es rutinario en pacientes con cuadros tromboembólicos y sus indicaciones son precisas, en especial personas menores a los 45 años, con cuadros recurrentes, y abortos o muertes fetales a repetición sin causa específica. El tratamiento es basado de acuerdo a la presentación del cuadro clínico, sin embargo la anticoagulación convencional es ampliamente utilizada en el manejo de este grupo de pacientes.
Inherited thrombophilia represent a group of diseases that predispose to the development of arterial and venous thromboembolic disease due to deficiency or gain of function of anticoagulant or procoagulant factors, increasing significantly the morbidity and mortality in the adult and pediatric population. Expression and genetic penetrance to this group of diseases is diverse, and the form of clinical presentation varies from the neonatal purple fulminans to recurrent thromboembolic events at a young age and pregnancy with side effects. The screening is not routine in patients with thromboembolic condition and its indications are accurate, especially in younger people than 45, with recurrent episodes of abortions or fetal deaths without specific cause. Treatment is based according to the clinical presentation of the condition; however conventional anticoagulation is widely used in the treatment of this patient group.
Subject(s)
Thrombophilia , ReviewABSTRACT
La preeclampsia es el trastorno multisistémico más frecuente en el embarazo y una de las principales causas de mortalidad materna y perinatal ya que provoca parto prematuro y retardo de crecimiento intrauterino. La falta de predicción o la identificación temprana de ésta patología hacen difícil su prevención. Esta revisión tiene como propósito resumir los principales marcadores bioquímicos de preeclampsia que hasta el momento se han propuesto.
Preeclampsia is the most common multisystem disorder in pregnancy and one the main causes of maternal and perinatal mortality that causes preterm birth and intrauterine growth restriction. The lack of prediction or early identification of this disease makes prevention difficult to achieve. This review tries to summarize the main biochemical markers of preeclampsia have been proposed.